Desenvolve pesquisa básica e aplicada ligada ao estudo do genoma humano, doenças genéticas e pesquisas com células-tronco.

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O Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) combina a pesquisa de ponta sobre doenças genéticas e células-tronco ao diagnóstico clínico e laboratorial de portadores e aconselhamento de suas famílias. Esse contato estreito entre pesquisadores e famílias de afetados abastece a investigação científica com novas informações e novas questões, e adiciona excelência à atividade clínica beneficiando diretamente os pacientes e seus familiares. Os resultados se traduzem em centenas de publicações nos periódicos da área e no desenvolvimento e aperfeiçoamento de testes diagnósticos, à disposição da sociedade.